Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Genetyczne podłoże dysleksji
27 listopada 2006, 11:52Genetycy doprowadzili do prawdziwego przełomu naukowego. Dzięki niemu będzie można diagnozować dysleksję u nienarodzonych jeszcze dzieci.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Homary na farmie wiatrowej
6 maja 2013, 10:29Dolna Saksonia przeznacza prawie 700 tys. euro na 3-letni pilotażowy projekt osiedlenia homarów europejskich (Homarus gammarus) na terenie morskiej farmy wiatrowej Borkum Riffgat. Naukowcy z Alfred-Wegener-Institutes, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung zaczynają hodowlę 3 tys. skorupiaków, które trafią tam w 2014 r.
Gąsienica jak krab pustelnik - z domkiem na plecach
23 stycznia 2017, 16:15Amerykański naukowiec-youtube'er Joe Hanson sfilmował nieznane dotąd zachowanie gąsienic z peruwiańskiego lasu deszczowego Peru. Budują sobie one tunele z odpowiednio przyciętych i uformowanych liści i wpełzają do nich. Później jak kraby pustelniki przemieszczają się razem ze swoim domkiem, chwytając podłoże za pomocą aparatu gębowego.
Weterynarze z Wrocławia zoperowali... aksolotla meksykańskiego
4 stycznia 2021, 04:37Doktor Grzegorz Dziwak i jego koledzy z Kliniki Weterynaryjnej SKVet we Wrocławiu dowiedli, że nie ma dla nich rzeczy niemożliwych. Niedawno przeprowadzili operację chirurgiczną na... aksolotlu (ambystomie meksykańskiej). Ich pacjentem był domowy pupil imieniem Lumos, który z nieznanych przyczyn stracił apetyt.
E-papier coraz doskonalszy
3 stycznia 2008, 23:16Firma LG Philips LCD dowodzi, że technologia elektronicznego papieru staje się coraz bardziej dojrzała. Podczas styczniowych targów CES (Consumer Electronics Show), zostanie zaprezentowany kolorowy wyświetlacz o przekątnej ekranu wynoszącej 14,3 cala. Urządzenie pracuje w rozdzielczości 1280×800 pikseli i potrafi pokazać kolory z palety 16,7 miliona barw. Nieco ponad pół roku wcześniej elektroniczny papier tego typu mógł pokazać jedynie 4096 kolorów. Obecnie dorównuje już typowym wyświetlaczom laptopów.
-ba63ecceb3f67440555ce8c93acb4c1e.jpg)
Sowi termometr
23 kwietnia 2009, 08:48W miarę ocieplania się klimatu upierzenie europejskich sów staje się coraz bardziej czerwone. Paolo Galeotti z Uniwersytetu w Pawii i inni biolodzy przyjrzeli się danym na temat syczków (Otus scops), które gromadzono w okresie od 1870 do 2007 r.
Duplikacja w depresji
2 grudnia 2010, 11:48Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów.
